Как испытать женский организм: Как увеличить сексуальное удовольствие? — Челябинск – Репромед

Особенности вреда, к которому приводит симуляция женского оргазма Статьи

Если вы молодая девушка и уже замечаете за собой то, что вы частенько обманываете своего партнера, начинайте притормаживать. А если же вы уже женщина в возрасте и являетесь своеобразным ветераном симуляции, то вам пора бить самую настоящую тревогу. Есть одна маленькая народная мудрость, которая действует и по сей день. Звучит она так: «Сам себя не обманешь». Чаще всего встречается в более грубой форме, но абсолютно не важно как она звучит. Главное, что смысл действует в отношении человека каждый раз. И дабы натолкнуть прекрасный пол на то, чтобы исправиться, в этой статье будут приведены некоторые причины, почему симуляция оргазма вредна. Поехали! Самый важный вред – вред своему здоровью. И дело тут не только в том, что настроение будет отсутствовать, как таковое. Когда первый раз воздержались от оргазма, тогда еще ничего страшного не произойдет. Но регулярный такой театр ведет к снижению выработки некоторых гормонов, в частности серотонина и эндорфина. Наш организм штука достаточно сложная, что отнюдь не секрет, и он имеет свойство отсеивать то, что ему на данный момент нужно, а что нет. Оргазм требует от организма мощного выброса этих гормонов и если женщина перестает испытывать удовольствие, то она начинает отучать свой организм от таких выбросов. Как следствие это ведет к общему снижению тонуса тела, колоссальной раздражительности и потере настроения. А оно надо? И это не конец. Когда женщина занимается сексом, она заставляет свой организм гораздо резвее гонять кровь по своим жилам. Такой эффект особо актуален для тех кто ведет сидячий образ жизни, а при оргазме внутренние органы, находящиеся в малом тазу, получают огромную дозу новой кровищи. Если и такая природная зарядка, как секс, исчезает из жизни, то и кровь начинает застаиваться. Такой поворот событий чреват повышенным риском заболеваний половых органов. А теперь психология – симуляция понижает самооценку и не только. Когда женщины симулируют оргазм и партнер об этом не догадывается, то в ее голову начинают закрадываться тараканы. Вроде того: почему мои подруги с оргазмом проблем не испытывают, а у меня таких проблем шквал? В общем, даже если и с самооценкой все в порядке, то еще не значит, что голова у женщины будет свободна. Вечный поиск решения проблемы, да еще и настроение совсем ужасное, да и раздражительность. И это еще тогда, когда только женщина об этой проблеме знает. Когда о проблеме начинает догадываться половой партнер, начинается беда. Ссоры, проблемы, да и возможно и не до секса совсем будет. Нужно помнить, что если женщина разок подорвет свою репутацию в глазах молодого человека, то ее сложно будет вернуть потом. Не нужно так делать, дорогие дамы. Если не углубляться в разные мелочи, то это основные проблемы с которыми женщина столкнется при симуляции оргазма. Старайтесь решать проблемы, из-за которых оргазма не испытывайте, тогда и симулировать ничего не придется. Самый лучший способ начать — это откровенно поговорить со своим партнером. Главное — без лишних эмоций! « Назад

«Женщина может влюбиться даже в нелюбимого, если раз за разом будет получать оргазм». Эксперт рассказывает об оргазме то, чего вы могли не знать

Почти половина мужчин не догадывается, что партнерша не испытала оргазм, ведь женщины нередко его симулируют, пытаясь поддержать и порадовать партнера. Почему это тупиковый путь, к каким проблемам приводит и что такое настоящий оргазм, в интервью CityDog рассказал известный акушер-гинеколог Дмитрий Трофимчик.

Содержание:

• Почему не наступает оргазм. И что такое аноргазмия
• А что такое оргазм? Как он влияет на привязанность женщины к мужчине?
• Как изучить свое тело, чтобы достичь оргазма?
• Зачем женщине оргазм?
• Как довести женщину до высшей точки удовольствия
• Кстати, вы знаете, где находится клитор?
• Что делать, когда секс – в прямом смысле боль

Почему не наступает оргазм. И что такое аноргазмия

Дмитрий Трофимчик

акушер-гинеколог

– По статистике, регулярно испытывают оргазм 87% мужчин, но только около 10% женщин. Тут влияет многое: от социального статуса и величины заработка до наличия стрессов, хронических болезней и течения родов. Немногие женщины испытывают оргазм еще и потому, что попросту не знают, что это такое и как его заполучить.

Изначально мы впитываем то, что вкладывают в нас родители и школа. А как вы помните, поколение рожденных в БССР считало, что «секса нет», а если есть, то это грязь и пошлость. Затем добираем знания о сексе из интернета и рассказов друзей. Что называется, пробираемся на ощупь…

Но одних знаний недостаточно, любой навык нужно тренировать. Тем более, женский оргазм – штука сложная, включает различные составляющие, как физиологические, так и психологические.

Если оргазм не наступает, как ни тренируйся, состояние называют аноргазмия. Она делится на абсолютную, частичную и относительную. Частичная наступает при мастурбации и эротических снах, но не с партнером. Относительная – когда удовольствие получаешь только в определенных позах и с конкретным человеком.

Есть теория, что причины ненаступления оргазма – чисто психологическая штука. Считается, что основные причины аноргазмии – «приниженность» женщины, в том числе и в собственных глазах, недоверие к мужчине, неправильное отношение к сексу, и все это возникает, в свою очередь, от множества причин. И начинать их осознание следует с понимания воспитания в детстве.

Сексология в Беларуси еще не достигла европейского уровня, и за помощью к специалисту мало кто обращается. Как признаться, что ты профан в таком важном вопросе, и не сгореть от стыда, общаясь на щепетильную тему?

Чтобы понять, что же такое удовольствие от секса, девушки начинают экспериментировать и достигают больших успехов в получении оргазма при помощи мастурбации.

А что такое оргазм? Как он влияет на привязанность женщины к мужчине?

– Классически считается, что оргазм – высшая степень сладострастного ощущения, завершающая половой акт или мастурбацию. В результате учащается дыхание и сердцебиение, случаются мышечные спазмы, наступает эйфория. Это следствие того, что нервные импульсы поступают в мозг и тот бешено вырабатывает дофамин – гормон и нейромедиатор, который отвечает за наслаждение. Кстати, именно он вызывает зависимости – от сексуальной до наркотической.

С медицинской точки зрения оргазм – это процесс выброса гормонов, серотонина и окситоцина. Окситоцин отвечает за зарождение привязанности. Чудо-гормон в самом начале прошлого века открыл миру известный британский физиолог и фармаколог Генри Дейл. Он выявил вещество, которое стимулирует роды, сокращая матку.

Позже выяснили, что окситоцин отвечает и за привязанность. Женщину к партнеру привязывает именно вырабатываемый во время секса окситоцин. Считается, что женщина может влюбиться даже в нелюбимого мужчину, если раз за разом будет заниматься с ним сексом, получая оргазм. Многие выводы о свойствах окситоцина сделали после экспериментов с мышами-полевками. Эти грызуны хранят верность своим партнерам всю жизнь и способны проявлять сочувствие друг к другу.

У мужчин не так – окситоцина вырабатывается в разы меньше, поэтому и привязанность получается незначительной.

Как изучить свое тело, чтобы достичь оргазма?

– Неправда, что оргазм у партнеров наступает одновременно с семяизвержением. Это касается только мужчин, которым для достижения оргазма в среднем достаточно 5–7 минут.

С женщиной все гораздо сложнее. Ей нужно больше времени, особенно если она не до конца изучила свое тело, не знает, как оно реагирует на те или иные ласки. Важно не стесняться, а откровенно обсудить ситуацию с партнером во всех деталях.

Американский научный дуэт в составе Уильяма Мастерса и его супруги Вирджинии Джонсон в середине прошлого века исследовал цикл сексуальных реакций человека. Они написали два бестселлера – Human Sexual Response («Сексуальная реакция человека») и Human Sexual Inadequacy («Сексуальная человеческая неполноценность»), про них сняли сериал «Мастера секса».

Специалисты разработали метод сексуальной терапии. Суть его в том, чтобы «отключить голову» – сместить внимание человека с секса на сенсорное восприятие и чувства. Партнеры, не спеша, собирают информацию про свои тела – где и как откликается. Метод применяется для лечения проблем с возбуждением, эрекцией и оргазмом, в том числе в связи с тревожностью и ожиданием неудачи.

Задача метода – отказаться от ожиданий, оценок и суждений, предоставить тело самому себе. На первом этапе партнеры обнажены и прикасаются друг к другу, исключая дотрагивания до самых эрогенных зон – груди и гениталий. Неспешно обнимают и целуют друг друга, обсуждая то, что чувствуют в этот момент. Во время второго этапа добавляются ласки груди. После присоединяются ласки половых органов и проникновение.

Зачем женщине оргазм?

– Не всегда страстный и частый секс – гарантия того, что женщине достаточно. Многие женщины приспосабливаются, делая вид, что все получилось.

Как понять, что партнерша симулирует? Это сложно: некоторые женщины и сами не знают, что оргазма не случилось. Нравится же – чего еще?

Разговаривать о проблеме стоит аккуратно – не каждый захочет это обсуждать. Если партнер уходит от разговора, не настаивайте. Просто попробуйте потратить на секс не 7 стандартных минут, а поупражняться с ласками подольше – хотя бы полчаса.

Если мужчине оргазм и семяизвержение необходимы для продолжения рода, то для чего он женщине, до сих пор не очень непонятно. Стандартный ответ: для радости и максимальной разрядки организма. В процессе ее достижения женщина проходит разные фазы: возбуждения, напряжения, оргазма и разрядки.

Биолог Элизабет Ллойд из Индианского университета изучила имеющиеся знания о женском оргазме и пришла к однозначному, но неутешительному выводу: с точки зрения эволюции оргазм бесполезен и нецелесообразен.

Желающих покритиковать эту теорию было достаточно. Профессор Джон Олкок из университета штата Аризона заявил, что нерегулярное появление оргазма у женщин не доказывает его эволюционную нецелесообразность. По мнению Олкока, оргазм дан женщине для того, чтобы выбрать наиболее подходящего мужчину, отца будущих детей. Женщина как бы проверяет мужчину на генетическую пригодность и индивидуальную совместимость.

Теория докторов Робина Бейкера и Марка Беллиса объясняет смысл женского оргазма так. Сокращения мышц малого таза и матки в момент оргазма способствует созданию эффекта «всасывания» сперматозоидов внутрь половых путей.

Если оргазм у женщины не наступает раз за разом, это не проходит бесследно, отражаясь на психике и проявляясь проблемами тела. Возникают головные боли, плохое настроение, начинает болеть спина.

Как довести женщину до высшей точки удовольствия

– Что делать, если оргазм не наступает? А вы старались? Я не шучу. По статистике, полноценный оргазм наступает у 5–10% женщин. Над остальными партнеру важно хорошенько поработать. Не эякулировать за 5 минут, а продлить ласки, сконцентрироваться не на себе, а на партнерше, помня, что ей для достижения удовольствия нужно гораздо больше времени и ласк. Зато для женщин предусмотрен бонус: у них случается и мультиоргазм раз за разом через секунды-минуты при смене поз и ласк.

Женский оргазм принято делить на клиторальный, вагинальный и вневагинальный. Последний встречается крайне редко и может наступить от взгляда или прикосновения обожаемого объекта. Но более правильно не делить оргазм на части, а относиться к нему как к единой составляющей полноценного удовольствия.

Высшая точка женского удовольствия – ситуация, при которой во время оргазма из влагалища вытекает жидкость «будто воды отходят». Этому способствует огромное количество желез, располагающихся в малом тазу женщины.

Бартолиновы железы отвечают за вагинальную смазку, увлажняющую во время секса влагалище. Во время секса и оргазма многочисленные железы вырабатывают повышенный водянистый секрет. Явление назвали «сквирт», его сила и количество выделяемой жидкости зависят от силы удовольствия и расслабления партнерши.

Как заполучить сквирт? Для этого в первую очередь должен постараться мужчина. Стандартного полового акта в 5–7 минут недостаточно. За это время наслаждение случится лишь у мужчины. Для сквирта необходимо заниматься сексом не менее получаса, порой больше часа, используя всевозможные стимуляции и разнообразные ласки влагалища, чтобы женщина смогла окончательно расслабиться и достичь струйного оргазма.

Кстати, вы знаете, где находится клитор?

– Многие уверены, что это маленький бугорок, расположенный между большими половыми губами. В 2009 году французские ученые при помощи специального трехмерного УЗИ обнаружили, что бугорок – лишь видимая часть клитора. А от бугорка отходят тело и «ножки», вплетаясь в малые половые губы и как бы охватывая с обеих сторон влагалище.

Оказалось, что именно тело и ножки отвечают за процесс, называемый вагинальным оргазмом. Эхограф выявил, что оргазм при клиторальной и вагинальной стимуляции разнится из-за того, что задействованы разные части клитора.

Клитор содержит множество сосудов и нервных окончаний, именно поэтому это одна из самых чувствительных эрогенных женских зон. Чем ближе головка клитора расположена к влагалищу, тем сильнее оргазм, так как возрастает вероятность, что она будет задействована в половом акте. Кстати, в древности именно клитор считался дьявольским органом.

Что делать, когда секс – в прямом смысле боль

– Есть женщины, для которых секс – боль. Она может оказаться симптомом болезни, поэтому не стоит сразу критиковать себя за неправильное сексуальное поведение и искать в нем причину боли.

Системная боль во время секса называется диспареуния. Она может развиться при хронических заболеваниях, эндометриозе, из-за психологических проблем, после операций и родов, а также из-за отсутствия достаточной смазки влагалища. Тогда стенки влагалища становятся сухими, травмируются при трении, возникают микротрещины, припухлость. Все это в итоге причиняет боль, и женщина отказывается от секса, пока влагалище не заживет. Какой уж тут оргазм.

Поспособствовать более быстрому восстановлению эпителия могут специальные свечи с гиалуроновой кислотой, витаминами А и Е, а также экстрактами алоэ вера. Такая ситуация – нередкая проблема и после родов. Патологическое состояние вызвано гормональной перестройкой организма. Однако вскоре после окончания кормления малыша выработка смазки, чувствительность влагалища и сила удовольствия во время секса восстанавливаются, а иногда и значительно усиливаются.

 

Перепечатка материалов CityDog возможна только с письменного разрешения редакции. Подробности здесь.

Фото: личный архив Дмитрия Трофимчика.

поделиться

Как провести гендерный тест.

В среду южноафриканская девочка-подросток Кастер Семеня завоевала золотую медаль в беге на 800 метров среди женщин на чемпионате мира по легкой атлетике. У Семени, однако, не было особого шанса отпраздновать, поскольку она « была предметом шепота и инсинуаций о ее мужественной форме тела и чертах лица».

Как следствие, Международная ассоциация легкоатлетических федераций попросила бегуна пройти тест на «подтверждение пола». В 2006 году Мелонис Макафи объяснила, что отличить мужчину от женщины не так просто. Оригинальная статья перепечатана ниже.

Индийская бегунья Санти Сундарараджан может быть лишена серебряной медали Азиатских игр после того, как Индийская олимпийская ассоциация объявила в понедельник, что она провалила гендерный тест вскоре после участия в соревнованиях. Так ли прост «гендерный тест», как кажется?

Нет. Вы не можете точно сказать, является ли спортсмен мужчиной или женщиной, просто взглянув на его или ее гениталии. Это потому, что некоторые люди рождаются с неоднозначными половыми органами, а другие имеют видимую анатомию, которая не соответствует их половым хромосомам.

Опасения, что олимпийские спортсмены-мужчины могут соревноваться наравне с женщинами, привели к обязательному медицинскому осмотру женщин в 19-м веке.60-х годов, которые вскоре уступили место гендерному тестированию на основе хромосом. Чиновники собрали соскобы изо рта и провели простой тест на наличие двух Х-хромосом. Метод оказался ненадежным, поскольку у биологического мужчины может быть дополнительная Х-хромосома (XXY), а у женщины может быть только одна Х-хромосома.

Пол эмбриона определяется на раннем этапе его развития. Если присутствуют определенные гены, определяющие пол, у плода разовьются яички, которые, в свою очередь, вырабатывают тестостерон. Именно тестостерон превращает плод в мальчика. Гены, важные для этого переключения, обычно расположены на Y-хромосоме. К 1992 Зимних Игр чиновники начали тестировать один из этих генов, названный SRY — если он у вас есть, вы не сможете участвовать в соревнованиях как женщина.

Этот тест тоже не сработал. Наличие материала гена SRY или даже Y-хромосомы не всегда делает вас мужчиной. У некоторых людей, рожденных с Y-хромосомой, развиваются все физические характеристики женщины, кроме внутренних женских половых органов. Это может быть результатом дефекта в одном из генов, который позволяет организму обрабатывать тестостерон. У кого-то с этим заболеванием (известным как «синдром нечувствительности к андрогенам») может быть XY, и у нее могут развиться яички. Но она станет женщиной, потому что ее тело никогда не реагирует на тестостерон, который она производит. Другие признаки AIS включают безволосые гениталии и отсутствие менструации. (Есть сообщения, что Сундарараджан «еще не достиг половой зрелости».)

Поскольку тестостерон помогает в наращивании мышечной массы и силе, случай синдрома нечувствительности к андрогенам не даст XY-спортсменке какого-либо конкурентного преимущества; во всяком случае, это будет ответственность. Семь из восьми женщин с положительным результатом на Y-хромосомный материал во время Летних игр 1996 года в Атланте имели ту или иную форму ПИС. Им разрешили участвовать в соревнованиях.

К концу 1990-х годов Международный олимпийский комитет обратился к более всесторонней оценке группой специалистов, чтобы учесть все эти неясности. В состав группы теперь входят гинекологи, эндокринологи, психологи и эксперты по трансгендерным вопросам. Эксперты все еще проверяют гены Y-хромосомы; гинекологи проводят физические осмотры; эндокринологи диагностируют генные нарушения и связанные с ними гормональные нарушения; и спортсменам может быть оказана психологическая помощь, чтобы справиться с ситуацией.

Обязательное гендерное тестирование олимпийских спортсменов было полностью прекращено в 1999 году, но правила Олимпийских игр и ИААФ разрешают гендерные тесты, если пол спортсмена оспаривается другим спортсменом, командой или официальными лицами соревнований.

(Говорят, что скрининг Соундарараджан начался с такого протеста.) Некоторых спортсменов вызывают на полное обследование после того, как они сдали образец мочи во время допинг-теста. Официальные лица наблюдают за всем процессом, чтобы убедиться, что спортсмены не подменили чужую мочу, поэтому они могут отметить любого, чьи гениталии не соответствуют заявленному полу.

Спортсмены, перенесшие операцию по смене пола, могут участвовать в соревнованиях вместе со своим новым полом, если они соблюдают правила.

Есть вопрос о сегодняшних новостях? Спросите Объяснителя.

Объяснитель благодарит доктора Мирона Дженела из Йельского университета, доктора Джо Ли Симпсона из Университета Бэйлор и доктора Луи Эльсаса из Университета Майами.

---

Хромосомный анализ (кариотипирование) — Testing.com

Что тестируется?

Хромосомный анализ или кариотипирование — это тест, который оценивает количество и структуру хромосом человека с целью выявления аномалий. Хромосомы представляют собой нитевидные структуры внутри каждого клеточного ядра и содержат генетический план организма. Каждая хромосома содержит тысячи генов в определенных местах. Эти гены отвечают за унаследованные физические характеристики человека и оказывают глубокое влияние на рост, развитие и функции.

У человека 46 хромосом, представленных в виде 23 пар. Двадцать две пары обнаружены у обоих полов (аутосомы), а одна пара (половые хромосомы) представлена ​​либо XY (у мужчин), либо XX (у женщин). В норме все клетки тела, имеющие ядро, будут содержать полный набор тех же 46 хромосом, за исключением репродуктивных клеток (яйцеклетки и сперматозоиды), которые содержат половинный набор из 23 хромосом. Этот половинный набор представляет собой генетический вклад, который передаваться ребенку. При зачатии половинные наборы от каждого родителя объединяются, чтобы сформировать новый набор из 46 хромосом в развивающемся плоде.

Хромосомные аномалии включают числовые и структурные изменения. Что касается числовых изменений, то все, кроме полного набора из 46 хромосом, представляет собой изменение количества присутствующего генетического материала и может вызвать проблемы со здоровьем и развитием. Для структурных изменений значимость проблем и их серьезность зависят от измененной хромосомы. Тип и степень проблемы могут варьироваться от человека к человеку, даже если присутствует одна и та же хромосомная аномалия.

Хромосомное кариотипирование исследует хромосомы человека, чтобы определить, присутствует ли правильное число, и определить, выглядит ли каждая хромосома нормальной. Для правильной работы и интерпретации результатов требуется опыт и знания. Хотя теоретически для проведения тестирования можно использовать почти любые клетки, на практике его обычно проводят на амниотической жидкости для оценки плода и на лимфоцитах (лейкоцитах) из образца крови для тестирования всех других возрастов. В качестве альтернативы лейкоциты могут быть получены из аспирации костного мозга для поиска изменений у лиц с подозрением на гематологические или лимфоидные заболевания (например, лейкемию, лимфому, миелому, рефрактерную анемию).

Тест проводится следующим образом:

• Взятие образца клеток человека, их культивирование в обогащенной питательными веществами среде для стимулирования деления клеток in vitro . Это делается для того, чтобы выбрать определенное время в фазе роста клеток, когда хромосомы легче всего различить.
• Выделение хромосом из ядер клеток, помещение их на предметное стекло и обработка специальным красителем.
• Микрофотографии хромосом.
• В стиле головоломки, переставляя изображения хромосом так, чтобы они соответствовали парам и располагали их по размеру, от большего к меньшему, числа от 1 до 22, за которыми следовали половые хромосомы как 23-я пара.
• Рисунки также позволяют расположить хромосомы вертикально. Каждая хромосома выглядит как полосатая соломинка. У него есть два плеча разной длины (короткое плечо (p) и длинное плечо (q)), защемленная область между плечами, называемая центромерой, и ряд светлых и темных горизонтальных полос. Длина рук и расположение полос помогают определить верх от низа.
• После завершения компоновки фотографий хромосом специалист лаборатории оценивает пары хромосом и выявляет любые аномалии, которые могут присутствовать.

Некоторые хромосомные нарушения, которые могут быть обнаружены, включают:

• Синдром Дауна (трисомия 21), вызванный дополнительной хромосомой 21; это может происходить во всех или в большинстве клеток организма.
• Синдром Эдвардса (трисомия 18), состояние, связанное с тяжелой умственной отсталостью; вызвано дополнительной хромосомой 18.
• Синдром Патау (трисомия 13), вызванный лишней хромосомой 13.
• Синдром Клайнфельтера, наиболее распространенная аномалия половых хромосом у мужчин; обусловлен лишней Х-хромосомой.
• Синдром Тернера, вызванный отсутствием одной Х-хромосомы у женщин.
• Хронический миелогенный лейкоз, классическая транслокация 9;22, диагностическая для заболевания.

Как отбирают пробу для тестирования?

• Образец крови получают путем введения иглы в вену на руке.
• Амниотическая жидкость и ворсины хориона берутся у беременной женщины практикующим врачом с использованием процедур амниоцентеза или взятия образцов ворсин хориона.
• При сборе образцов костного мозга или тканей необходимо выполнить процедуру биопсии.

Общие вопросы

Как это используется?

Хромосомный кариотип используется для выявления хромосомных аномалий и, таким образом, используется для диагностики генетических заболеваний, некоторых врожденных дефектов и некоторых заболеваний крови или лимфатической системы.

Может выполняться для:

• Плода с использованием амниотической жидкости или ворсин хориона (ткани плаценты):
  • Если один или несколько скрининговых тестов женщины, таких как скрининг синдрома Дауна в первом триместре или скрининг материнской сыворотки во втором триместре, не соответствуют норме.
  • Если беременной женщине проводят анализ амниотической жидкости, потому что считается, что у нее повышен риск рождения ребенка с врожденным дефектом.
  • При обнаружении аномалий строения и/или развития плода, например, во время УЗИ.
  • При наличии известной хромосомной аномалии в родословной.
• Женщине или супружеской паре перед беременностью для оценки ее или их хромосом, особенно если у женщины ранее были выкидыши или бесплодие.
• Ткань после выкидыша или мертворождения, чтобы помочь определить, была ли причина вызвана хромосомной аномалией у плода.
• Младенец, рожденный с врожденными аномалиями, включая физические врожденные дефекты, умственную отсталость, задержку роста и развития или признаки определенного генетического заболевания.
• Человек с бесплодием или с признаками генетического заболевания.
• Члены семьи, для выявления специфических хромосомных аномалий, если они обнаружены у ребенка или другого члена семьи.
• Человек, у которого диагностированы определенные виды лейкемии, лимфомы, рефрактерной анемии или рака, поскольку эти состояния могут привести к приобретенным изменениям хромосом; это тестирование может быть выполнено на образце крови или костного мозга.

Когда заказывается?

Хромосомный анализ может быть назначен при подозрении на хромосомную аномалию у плода, при врожденных аномалиях у младенца, при невынашивании беременности или бесплодии у женщины, а также при появлении у взрослого человека признаков генетического нарушения.

Также может быть назначено выявление хромосомной аномалии у членов семьи, если она обнаружена у ребенка или другого члена семьи.

Может потребоваться выявление приобретенных хромосомных аномалий, когда у человека лейкемия, лимфома, миелома, рефрактерная анемия или другой вид рака.

Что означает результат теста?

Интерпретация результатов теста должна выполняться лицом, прошедшим специальную подготовку в области цитогенетики. Некоторые результаты относительно просты, например дополнительная хромосома 21 (трисомия 21), указывающая на синдром Дауна, но другие могут быть очень сложными.

Хотя при определенных хромосомных аномалиях будут типичные признаки, последствия и тяжесть могут варьироваться от человека к человеку и часто не могут быть надежно предсказаны.

Некоторые примеры аномалий, которые может выявить хромосомный анализ, включают:

Трисомии	Это наличие лишней хромосомы, третьей вместо пары. Заболевания, связанные с трисомиями, включают синдром Дауна (связанный с трисомией хромосомы 21), синдром Патау (трисомия 13), синдром Эдварда (трисомия 18) и синдром Клайнфельтера (мужской с дополнительной Х-хромосомой — XXY вместо XY).
Моносомия	Это отсутствие одной из хромосом. Примером моносомии является синдром Тернера (женщина с одной Х-хромосомой – Х вместо ХХ). Большинство других моносомий не совместимы с жизнью.
Удаление	Это недостающие фрагменты хромосом и/или генетический материал. Некоторые из них могут быть маленькими и их трудно обнаружить.
Дублирование	Они представляют собой дополнительный генетический материал и могут присутствовать на любой хромосоме, например наличие двух горизонтальных полос в определенном месте вместо одной.
Транслокации	При транслокациях фрагменты хромосом отрываются и прикрепляются к другой хромосоме. Если это переключение один к одному и весь генетический материал присутствует (но не в том месте), говорят, что это сбалансированная транслокация. Если это не так, то это называется несбалансированной транслокацией.
Генетическая перестройка	При этом генетический материал присутствует на хромосоме, но не в своем обычном месте. У человека может быть как перестановка, так и дублирование или делеция. Возможно почти бесконечное число перестановок. Интерпретация последствий изменений может быть сложной задачей.

Дупликации, делеции, транслокации и генетические перестройки могут вызвать множество проблем со здоровьем и развитием. Это зависит от того, какие гены отсутствуют или присутствуют в слишком большом количестве копий.

Некоторые генетические перестройки будут вариациями, не вызывающими заметных симптомов. Сбалансированные транслокации (когда две хромосомы поменялись местами, но весь генетический материал присутствует) могут не вызывать проблем у человека, у которого они есть, но могут вызывать проблемы у их детей.

Многие гематологические и лимфоидные злокачественные новообразования (например, лейкемия, лимфома, миелома, миелодисплазия) связаны с хромосомными аномалиями, которые могут помочь в диагностике заболевания и/или прогнозировании клинического течения заболевания.

Есть что-нибудь еще, что мне следует знать?

Поскольку половые хромосомы (XX или XY) идентифицируются во время хромосомного анализа, этот тест также, как побочный продукт, определенно определяет пол плода.

Некоторые хромосомные изменения слишком малы или малозаметны, чтобы их можно было обнаружить с помощью кариотипирования. Другие методы тестирования, такие как флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) или микрочип, иногда могут применяться для дальнейшего исследования хромосомных аномалий.

В организме человека могут быть клетки с разным генетическим материалом. Это происходит из-за изменений в раннем развитии плода, которые приводят к развитию совершенно разных клеточных линий, и называется мозаицизмом. Примером этого являются некоторые случаи синдрома Дауна. У пораженного человека могут быть некоторые клетки с дополнительной третьей хромосомой 21 и некоторые клетки с нормальной парой.

Должен ли каждый пройти этот тест?

Часто проводится хромосомный анализ, но он не показан в качестве общего скринингового теста. Большинству людей никогда не понадобится делать это.

Можно ли провести анализ хромосом в кабинете моего поставщика медицинских услуг?

Нет, для выполнения требуется специальное оборудование и опыт интерпретации. В большинстве случаев образцы отправляются в референс-лабораторию.

Почему для определения кариотипа требуется несколько дней?

Тестируемые клетки должны быть культивированы и стимулированы к делению клеток. Время, необходимое для этого, будет варьироваться от образца к образцу. Для оценки очень сложных аномальных кариотипов может потребоваться больше времени.

• Амниоцентез Узнать больше
• Скрининг первого триместра Узнать больше
• Скрининг материнской сыворотки, второй триместр Узнать больше
• Аспирация костного мозга и биопсия Узнать больше
• Тест на беременность ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) Узнать больше
• March of Dimes: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ И ХРОМОСОМНЫЕ УСЛОВИЯ Узнать больше
• Национальный исследовательский институт генома человека: хромосомные аномалии Узнать больше
• Справочник по генетике: помогите мне понять генетику Узнать больше

Источники

Подробнее

См.